一歲的小強因為面色發黃及體重增長不理想來看病 ， 查體時發現孩子的脾臟腫大明顯 。 初步查血的結果顯示明顯的貧血及黃疸 ， 鐵的水平并不低 。 再仔細詢問家族史 ， 父母雙方都來自南方 ， 媽媽說孕期也有“貧血” ， 補了一通鐵也沒見好轉 。 孩子生下來就覺得什么都比別的孩子差一些 ， 逐漸皮膚發白及發黃 。 進一步做了DNA的檢查 ， 被診斷為alpha地中海貧血的alpha球蛋白三個基因缺陷 ， 屬于H型的alpha地中海貧血 。

----遺傳性疾病——地中海貧血//---- http:// //

父母做了基因檢查后都是alpha地中海貧血的攜帶者 。 孩子在以后經歷了很多次的輸血、感染 ， 生長也越來越落后于其他孩子 。 父母說很后悔不知道自己是攜帶者 ， 不然也不會生孩子的 。

地中海貧血是一種血液病 ， 它是一種先天的、無法制造正常血紅蛋白的疾病 。 血紅蛋白存在于我們人體的紅細胞內 ， 它的功能是攜帶氧氣且輸送給全身 。 血紅蛋白的正常結構是由alpha和beta兩種球蛋白組成的 ， 每個血紅蛋白含兩個alpha球蛋白及兩個beta球蛋白 。

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