濟南22年發現179例“特食“患兒！揭秘“蛋白質過敏“身份濟南篩出的這179例PKU患兒,大多數都能

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新生兒采血篩查資料片

17日,隨著一篇《“不食人間煙火”的孩子媽媽護你周全》的報道刊登后,大家也開始關注起苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者這個罕見病群體。采訪人員采訪了解到,從1996年至今,濟南市通過新生兒疾病篩查已經發現了179名PKU患兒。這背后,是179個和程海英、小希(化名)一家一樣身心疲憊的家庭。

萬分之一與百分之百

很多新生兒父母都知道,寶寶出生后第三天,醫生會帶寶寶去抽足底的三滴血,用于新生兒疾病篩查(但以下簡稱“新篩”) 。但大多數人不知道,設于濟南市婦幼保健院的濟南市新篩中心,已經是全國除上海外最大的苯丙酮尿癥鑒別診斷中心。程海英兒子小希(化名)的PKU,就是在這里確診的。

濟南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉告訴采訪人員,PKU屬于罕見病,全國的發病率在1/11000左右,但山東算PKU比較高發的地區,從1996年濟南市正式開始新生兒PKU的篩查開始,至今已經檢查過150多萬個新生兒,篩出了179例PKU患兒。計算一下,濟南的PKU發病率應該是1/8000左右。

“雖然聽起來這個數字的分母也不小,但一旦確診,對這個孩子和家庭來說,就是百分之百。 ”鄒卉說,PKU屬于先天性疾病,由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙。如果早期診斷并堅持正規治療,血液中的苯丙氨酸濃度得到有效控制,患兒可以和正常孩子一樣發育成長。但是,這個治療需要終身堅持。

“任何含有蛋白質的食品都不能吃,如果苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高,會損傷孩子的大腦,導致其智力發育落后。同時影響黑色素的代謝,影響到皮膚和毛發的顏色,所以,患PKU的孩子需要吃特殊的奶粉,特殊的蛋白粉,特殊的米和面。 ”鄒卉說,打從出生起,PKU孩子就注定要過著與普通孩子不一樣的生活,常人舌尖的美味佳肴,就是傷害他們大腦、影響其智力發育的“毒藥” 。

值得注意的是,PKU的遺傳方式在醫學上稱為隱性遺傳,患兒父母外表都是正常人,卻是致病基因攜帶者。當父母雙方均為致病基因攜帶者時,就有可能生育有疾病的后代。

鄒卉告訴采訪人員,PKU是罕見病中為數不多可以治療的一種,只要早發現,堅持藥物或特殊食品治療,多數孩子可以擁有正常的智力。濟南篩出的這179例PKU患兒,大多數都能遵醫囑,堅持治療,今年有好幾個孩子考入了大學；但是,也有家長因為不相信篩查結果或經濟原因,已經放棄治療。

每個月幾千上萬的生存成本

從事新篩工作這么多年,鄒卉見過了太多父母的不放棄,但也有人承受不住。有一個男孩在2006年被確診PKU,一開始,全家人陪同他治療、檢查,一段時間后,便只有媽媽一個人帶著孩子了。

先前采訪時,程海英告訴采訪人員,不算蔬菜,16歲的小希目前每個月花在特食上的費用,就要5100元。

其實,比起明明(化名),患有經典型苯丙酮尿癥的小希可以說更幸運一些,因為明明患的是惡性苯丙酮尿癥——四氫生物蝶呤缺乏癥,需要終生藥物治療。

“從檢查出來就一直吃藥,一年至少要吃10萬元的藥。 ”明明媽媽劉女士不久前剛剛從國外買了六七萬元的藥,而她每個月在快餐店打工的收入,只有三千元。在明明12歲時,還是因為治療藥物不足,頻頻犯病,抽搐、癱軟,老師讓他回了家,從此再也沒有上學。

吃藥,就如同明明的一日三餐。從出生時的小不點到如今1米8的身高,明明所需的藥量也越來越多。他目前吃著三種藥,其中兩種是進口藥,因為實在是沒錢,劉女士私底下給明明減了藥量。 “醫生說應該是吃10片,我只給他吃6片,所以他經常不舒服,但是,實在是沒辦法啊……”巨大的經濟壓力下,明明爸爸媽媽已經分開,劉女士靠借錢、透支信用卡等方式,債臺高筑地維持著他的生存。

“一開始,我想著要拼命掙錢,為孩子攢下以后買藥的錢。可是后來我發現,這個愿望非常渺茫。 ”劉女士哽咽著說,感覺堅持不下去的時候,她特別希望能有個經濟條件好的好心人領養明明,“只要有錢,給他吃上藥,他的智力是正常的……”

“蛋白質過敏”的身份秘密

除了沉重的經濟負擔,最讓這些家庭感到無力的,還是無形的精神壓力。 PKU就像一座沉重的大山,壓在患兒父母的心頭,他們渴望獲得救助,卻又小心翼翼地隱藏著自己。

程海英租著房子給小希做特食,卻會在煮飯時煮一鍋正常的八寶粥,“這是煮給鄰居們看的,其實孩子一口都不能吃。 ”

“一開始,孩子患有PKU的事兒,連姥姥家那邊的人也沒說。 ”程海英說,每當家庭聚會,家人總會為小希多準備幾個素菜,但還是會把魚、蝦夾到小希的碗里。程海英很少對外說小希生病的事。去年,一位同學家長不知道從哪兒得了消息,找到她問,“聽說你的孩子有病,會傳染嗎?”程海英很生氣,卻也無可奈何,因為罕見,所以不被世人理解,她無法解釋這種疾病只是一種遺傳代謝病,只是不能代謝苯丙氨酸,被追問多了,她只好說,她的小希是“對蛋白質過敏” 。

雖然程海英已經盡力在保護著小希,但小希還是比較內向。因為PKU的特殊奶粉有一股很大的腥臭味,他從來不敢在喝完奶粉不刷牙的情況下開口和同學們說話。有段時間,他甚至希望,媽媽不會再去申請學校的生活補助,這樣他的秘密就不會被大家知道……

直到今日,已為人母的英子(化名)仍不知道,她自己是一名PKU患者的真相。英子的家庭條件很好,小時候被檢查出患有PKU后,她的父親就通過國外的關系購買進口特食,雖然她的食物也是經過特別烹制,但父母一直仔細隱瞞,她也沒有留意到那些蛛絲馬跡。

就這樣,英子在父母的細心呵護下健康長大了,有工作,也成了家,有了自己的孩子。

“每個PKU的家長,都處于一種隨時崩潰的狀態。 ”英子的父親已然年過花甲,但他希望,可以一輩子保守這個秘密,讓英子沒有這份憂慮地生活下去。

因為家庭經濟的無力承擔,劉女士曾帶著明明公開身份,但是,如今明明已經16歲了,常年需要服藥的他比其他孩子明顯自卑,雖然每8小時就要吃一次藥,但明明從來不在外人面前拿出藥來,“有時候,他也會說,‘媽媽,我不想活了……’”

抱團取暖中艱難前行

市民高先生(化姓)也是一名PKU患兒的家長,從一開始接到醫院電話的質疑、不安、絕望,到如今的坦然,他走過了每一位PKU患兒家長走過的心路歷程,也希望更多的PKU患兒能夠得到正規治療。

“其實,PKU的診治,在眾多罕見病中算是一個很好的范例。 ”鄒卉告訴采訪人員,只要堅持藥物和特殊食品治療,患有PKU的孩子可以像普通孩子一樣長大,不會有什么后遺癥。一般來說,孩子6歲時大腦發育就完成了,所以堅持到6歲后孩子的智力就不會受什么影響。只是若不堅持治療,苯丙氨酸可能會影響孩子的精神狀態,容易煩躁,患精神疾病的可能性會大一些。

而鄒卉強調,對于PKU的治療,需要兒科指導用藥、營養師指導食物搭配,也需要社會提供的人文關懷。

在濟南市新篩中心確診的PKU患兒都有自己的電子檔案,同時開通和家長的微信互動,提供定期復查提醒,日常護理指導,以及治療方案的及時調整。而家長也通過互相交流,互相抱團取暖。

“這些年,對于PKU的治療救助,已經越來越多。 ”鄒卉告訴采訪人員,2004年起,對需要長期特殊飲食治療的苯丙酮尿癥患兒,醫院通過專項補助資金,免費提供特殊飲食治療6年；中國出生缺陷干預救助基金可以為患兒提供1萬元的補助；2015年起,我省也將苯丙酮尿癥納入居民基本醫療保險門診慢性病范圍。

不過,劃入醫保門規,對于劉女士和明明來說,所起的作用很有限,因為他們所需的進口藥物并不在報銷范圍內。而程海英他們也希望,經典型PKU患兒需要長期服用的特殊醫用配方食品,也能夠劃入醫保報銷范疇。

“你們有什么救助辦法,能夠救救孩子?他都十六七了,我不能不要他了呀!”這句話,劉女士反復說了好幾遍。