新生兒這幾項篩選檢查非常重要一定要做主要是體內(nèi)的紅血球之葡萄糖新陳代謝發(fā)

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1、俗稱蠶豆癥，這是南方地區(qū)常見的遺傳性疾病，每１００個新生寶寶就會出現(xiàn)３個。主要是體內(nèi)的紅血球之葡萄糖新陳代謝發(fā)生異常，在特定得情況下容易引起急性溶血性貧血，患有此癥的新生兒容易有黃膽癥狀。

特定的情況象是吃蠶豆、接觸萘丸、樟腦丸、擦紫藥水、服用磺胺劑藥物、阿斯匹靈等藥品，極易造成急性溶血性貧血，病患紅血球遭受破壞引發(fā)急性貧血。會出現(xiàn)臉色蒼白、暈眩、疲累、食欲差、茶色尿等癥狀。在新生兒期若出現(xiàn)嚴(yán)重黃疸，須及時施予合適的治療，如強力照光或換血、輸血治療等，避免核黃疸導(dǎo)致智能障礙甚至生命危險。由于南方地區(qū)發(fā)生率較高，在篩檢報告出爐之前，盡量要避開可能引起的誘發(fā)因素，尤其存放衣物被單常用的萘丸、樟腦丸，千萬不可忽視。

早期的確認(rèn)可避免接觸致病因素，減少發(fā)病機率。患有此病癥的嬰孩身上需隨身攜帶「Ｇ－６－ＰＤ缺乏癥注意事項卡」提醒周遭的人注意。

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關(guān)于脹氣膏

一般脹氣膏內(nèi)有一種物質(zhì)叫做ｍｅｎｔｈｏｌ（中文名稱：薄荷醇）ｍｅｎｔｈｏｌ曾經(jīng)在醫(yī)療報告中提到Ｇ－６－ＰＤ缺乏癥的新生兒可能因接觸ｍｅｎｔｈｏｌ而引起溶血性貧血與黃疸。２００７年臺灣衛(wèi)福部公告含有ｍｅｎｔｈｏｌ的吸入劑、擦劑、滴鼻劑，應(yīng)在仿單上加注「嬰兒及２歲以下的幼童（含嬰兒）禁止使用」的警語。雖然至今尚無任何醫(yī)學(xué)依據(jù) ，在此提出僅作參考，有任何問題一定要→就醫(yī)→檢驗→就診→治療。

2、先天性腎上腺增生癥

正常新生兒兩側(cè)腎臟已發(fā)育完全，在腎臟的上方有一重要的內(nèi)分泌腺體，稱作腎上腺。腎上腺皮質(zhì)有合成類固醇的功能，倘若合成類固醇的酵素缺乏，將發(fā)生糖皮素分泌不足的現(xiàn)象。當(dāng)腦下垂體感受到糖皮素缺乏，即會增加腎上腺皮促素（ＡＣＴＨ）的分泌，以刺激腎上腺增加糖皮素的分泌量，來維持人體生理上的需求。持續(xù)大量刺激的結(jié)果便造成腎上腺皮質(zhì)的增生；這是一種遺傳性疾病，屬于染色體隱性遺傳。

先天腎上腺增生癥之臨床表征依其分類而有所不同，若屬「失鈉型」未被早期診斷出來，大部分在新生兒時期即因鹽分大量流失有可能致死。若屬「單純型」由于雌性素大量分泌的作用下，使得女應(yīng)會有異常性征，男嬰則不易由其外觀達到早期診斷，往往需遲至病人因雄性素分泌過多造成性早熟現(xiàn)象時，才會求醫(yī)而確立診斷。這類的病患最重要的是透過新生兒篩檢即可以早期發(fā)現(xiàn) ，提早做確診，并早期接受治療，可以避免產(chǎn)生生長發(fā)育的問題及保障生命安全。

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3、楓漿尿癥

這是１１種篩檢里最有詩意的病癥，患有此病癥者的體業(yè)和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名的。然后罹患此癥的嬰兒卻不覺得這種病征有何甜蜜之處，因為它很快就為病嬰帶來生病的痛苦，新生兒出生后開始喂食數(shù)天，即出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、食欲降低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現(xiàn)象，嚴(yán)重者會出現(xiàn)意識不清、昏迷甚至死亡。

這是一種特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，雖然發(fā)生率不高，但仍有一定比例的發(fā)生率，早期發(fā)現(xiàn)及治療對新生兒極為重要，可使嬰兒有較正常的生長及智能發(fā)展。

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