----長女基因變異 ， 二胎媽媽不停奔波 ， 國婦嬰用“5G+AI”組合拳打破“遺傳壁壘”//---- http:// //

今天上午 ， 張女士來到中國福利會國際和平婦幼保健院（簡稱“國婦嬰”）生殖遺傳科就診 。 張女士是一位二胎媽媽 ， 目前懷孕19周 ， 原本應該安心在家待產(chǎn)的她 ， 卻不得不在孕期奔波于各家醫(yī)院之間 。 幾年前 ， 張女士的長女出生后被診斷罹患因NF1基因變異引發(fā)的先天性神經(jīng)纖維瘤 。 這是一種常染色體顯性遺傳病 ， 罹患該病的新生兒出生時皮膚上常伴有牛奶咖啡斑 ， 且后期易引發(fā)顱內(nèi)腫瘤、骨發(fā)育異常等疾病 。 張女士夫婦原以為是自身攜帶的遺傳病傳給了女兒 。 但通過基因檢測發(fā)現(xiàn) ， 二人均未攜帶該突變基因 。

那么 ， 到底是什么原因?qū)е铝碎L女的基因變異？二胎會否延續(xù)這一病癥？為了尋求答案 ， 張女士特地來到國婦嬰 ， 希望借助該院5G+遺傳性出生缺陷和罕見病精準防控平臺（下稱“5G平臺”） ， 免去自己的焦慮和疑惑 。

采訪人員獲悉 ， 國際和平婦幼保健院目前已攜手上海電信等合作方 ， 借助5G技術高帶寬、低延時、廣連接的特性 ， 創(chuàng)新5G+醫(yī)療應用場景 ， 賦能遺傳性出生缺陷和罕見病的婚孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系 ， 進一步促進基因診斷信息的高效傳輸和跨地域、跨機構(gòu)信息共享 ， 在采集檢測、基因診斷、遠程影像診斷、以及遺傳性疾病大數(shù)據(jù)建立應用等方面 ， 逐步打造立足長三角、輻射全國的基于5G應用的出生缺陷及罕見病精準防控平臺 。

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